Sağlıklı Bir Başlangıç
Etik Laboratuvarı, hamilelik öncesi dönemden bebeğin doğumuna kadar uzanan süreçte genetik risklerin değerlendirilmesine yardımcı olan farklı test seçenekleri sunar. Bu testler, anne ve baba adaylarının taşıyıcılık durumlarının araştırılması, gebelik döneminde bebeğin kromozomal ve genetik açıdan değerlendirilmesi ve doğum sonrasında bazı hastalıkların erken dönemde taranması amacıyla uygulanabilir.
Hamilelik Öncesi Genetik Testler
Hamilelik öncesi genetik testler, anne ve baba adaylarının taşıyıcısı olabileceği kalıtsal hastalıkların değerlendirilmesine yardımcı olur. Aile öyküsü, önceki gebelikler ve klinik değerlendirmeler doğrultusunda uygun testler planlanabilir.
- Taşıyıcı Tarama Testleri: Anne ve baba adaylarının belirli kalıtsal hastalıklar açısından taşıyıcılık durumunun değerlendirilmesine yardımcı olur.
- Genetik Danışmanlık: Aile öyküsü ve test sonuçları doğrultusunda kişiye özel bilgilendirme ve yönlendirme sağlanmasına destek olur.
- Gebelik Planlamasına Yönelik İncelemeler: Ailede bilinen genetik hastalık, taşıyıcılık veya önceki gebeliklerde risk öyküsü bulunan çiftlerde uygun incelemeler planlanabilir.
Hamilelik Dönemi Genetik Testleri
Hamilelik döneminde uygulanan genetik tarama ve tanı yöntemleri, bebeğin bazı kromozomal ve genetik durumlar açısından değerlendirilmesine yardımcı olur. Uygulanacak test, gebelik haftası, klinik bulgular, aile öyküsü ve uzman değerlendirmesine göre belirlenir.
Prenatal Genetik Tarama
VERAgene Nedir?
VERAgene; anöploidileri, mikrodelesyonları ve tek gen hastalıklarını aynı tarama kapsamında değerlendirebilen, invaziv olmayan prenatal bir testtir. Kromozomal durumların taranmasını monogenik hastalıkların değerlendirilmesiyle birleştirerek anne ve baba adaylarına kapsamlı bir tarama seçeneği sunar.
VERAgene Nasıl Çalışır?
Test için anne adayından kan örneği, biyolojik babadan ise yanak sürüntüsü örneği alınır. Anne kanında anneye ve fetüse ait hücre dışı DNA parçaları bulunur. Bu DNA parçaları, babadan alınan DNA örneğiyle birlikte yeni nesil dizileme teknolojisi kullanılarak analiz edilir. Elde edilen veriler, gelişmiş biyoinformatik yöntemlerle değerlendirilir ve sonuçlar klinik uzmana iletilir.
VERAgene’nin Öne Çıkan Özellikleri
Seçilen genomik bölgelerde bulunan hücre dışı DNA parçalarının yakalanması, sayılması ve analiz edilmesi hedeflenir.
Yakalanan DNA parçaları, istatistiksel doğruluk ve hassasiyeti desteklemek amacıyla çok sayıda okunur.
Biyoinformatik analiz ile anne kanında bulunan fetüse ait DNA oranı değerlendirilir.
Anöploidi, mikrodelesyon ve diğer tarama sonuçları özel biyoinformatik işlem hatları kullanılarak analiz edilir.
VERAgene Hangi Durumları Tarar?
Otozomal Anöploidiler
- Down sendromu — Trizomi 21
- Edwards sendromu — Trizomi 18
- Patau sendromu — Trizomi 13
Cinsiyet Kromozomu Anöploidileri
- Turner sendromu — Monozomi X
- Üçlü X sendromu — Trizomi X
- Klinefelter sendromu — XXY
- Jacobs sendromu — XYY
- XXYY sendromu
Mikrodelesyonlar
- DiGeorge sendromu — 22q11.2
- 1p36 delesyon sendromu
- Smith-Magenis sendromu — 17p11.2
- Wolf-Hirschhorn sendromu — 4p16.3
Tek Gen Hastalıkları
VERAgene, otozomal resesif ve X’e bağlı 100 monogenik hastalığın taranması amacıyla 2.000’den fazla genetik varyantı analiz eder.
Önemli bilgilendirme: VERAgene bir prenatal tarama testidir. Tarama sonucu tek başına kesin tanı anlamına gelmez. Sonuçların uzman hekim ve gerektiğinde genetik danışman tarafından değerlendirilmesi önerilir.
Diğer Hamilelik Dönemi Genetik İncelemeleri
- Amniyosentez: Doktor değerlendirmesi doğrultusunda bebeğin kromozomal veya genetik durumunu incelemek amacıyla uygulanabilen invaziv bir prenatal tanı yöntemidir.
- Kordosentez: Gerekli görülen durumlarda göbek kordonundan alınan örnek üzerinden uygulanan prenatal değerlendirme yöntemidir.
Hamilelik Sonrası Genetik Testler
Bebek dünyaya geldikten sonra uygulanan yenidoğan tarama testleri, bazı kalıtsal ve metabolik hastalıkların erken dönemde değerlendirilmesine yardımcı olur. Erken tanı, gerekli takip ve tedavi sürecinin zamanında planlanabilmesi açısından önemlidir.
- Yenidoğan Tarama Testleri: Bebeklerin doğumdan sonraki erken dönemde bazı genetik, metabolik ve kalıtsal hastalıklar açısından değerlendirilmesine yardımcı olan testlerdir.
Etik Laboratuvarı, hamilelik öncesinden doğum sonrasına kadar uzanan süreçte uygun genetik testlerin belirlenmesi ve test sonuçlarının değerlendirilmesi konusunda destek sağlar. Hangi testin uygun olduğuna uzman hekim değerlendirmesiyle karar verilmesi önerilir.
Bize Ulaşın
VERAgene ve diğer genetik testler hakkında detaylı bilgi almak, örnek verme sürecini öğrenmek veya danışmanlık talep etmek için Etik Laboratuvarı ile iletişime geçebilirsiniz.
.png)